Jaume Campistol Plana, neurólogo pediátrico | Foto: Randy Laucel
El neurólogo pediátrico Jaume Campistol Plana destacó este miércoles la importancia del tamizaje neonatal en la detección de algunas enfermedades metabólicas.
Campistol Plana explicó que el tamizaje consiste en tomar tres gotas de sangre de los recién nacidos para detectar algún desorden metabólico.
Las gotas de sangre se toman del talón del bebé a los tres días de nacer, después de que este ya haya empezado a ingerir alimentos.
El experto en neuropediatría definió a las enfermedades metabólicas o errores innatos del metabolismo como alteraciones del ADN que producen proteínas anómalas, lo que condiciona que su función no sea adecuada.
Indicó que hay más de mil enfermedades metabólicas, las cuales la mayoría se presentan durante el período neonatal o en los primeros años de vida. "Son enfermedades raras porque es uno cada dos 2,500, algunas no son raras, son super raras, algunos es uno cada un millón de habitantes", informó.
En su participación en La Receta Médica, el también experto en enfermedades neurometabólicas explicó que los errores metabólicos se pueden presentar en diferentes formas, pero que repercuten en el sistema nervioso central y dan manifestaciones en forma de retardo de desarrollo, discapacidad intelectual, autismo, epilepsia o retardo de crecimiento.
"Lo importante es poderlas diagnosticar y ofrecer algún tipo de tratamiento. No todas tienen un tipo de tratamiento, pero sí que muchas empiezan a tener opciones de tratamiento", destacó.
Conferencia
Jaume Campistol Plana participará hoy en la XXVIII Conferencia Pediátrica Milex Kinder Gold, con el tema "Enfermedades Metabólicas con manifestaciones neurológicas".
El encuentro tendrá lugar en el Epic Center de Blue Mall, a las 7:30 a. m.
