Julissa Cruz Abreu, madre de Martina I Foto: Yohan Castillo.
La enfermedad de Salla deben a una anomalía del sistema transportador de ácido siálico y se manifiesta cuando ambos padres poseen el mismo defecto en el mismo gen, y solo el 25 % de los hijos tiene posibilidad de padecerla. Es tan rara, que solo afecta a unas cincuenta familias en todo el mundo.
Así lo explicó la mamá de Martina, Julissa Cruz, quien narró cómo se enteró de la existencia de esta enfermedad, luego de que recibió un diagnóstico “raro” de su pequeña en enero de 2019, a través de telemedicina en el Cincinnati Children’s Hospital.
Relató que en los primeros seis meses de vida de la pequeña como padres no percibieron ningún factor que le llamara la atención ni a su pediatra tampoco. Sin embargo, no cumplía con los índices de desarrollo que se suelen alcanzar los niños como sentarse o mantener una postura, por su poca fuerza muscular.
En ese momento, se le diagnosticó la enfermedad de Salla, y no había entonces ninguna investigación abierta para terapia genética o una cura.
Tras recibir la noticia, los padres de Martina se acercaron a un doctor dominicano que trabaja en el Instituto del Genoma Humano en Estados Unidos, quien asumió el caso y se lo presentó a la dirección del centro.
Fue así como el caso de Martina abrió un protocolo de investigación en Estados Unidos, siendo entonces la única niña en Latinoamérica con la enfermedad.
Julissa Cruz expresó que en la actualidad hay tres personas más afectadas con la enfermedad en el país y que todos, incluyendo a Martina, tienen vinculación con Baní, lo que explicó tal vez se deba a la migración europea que se asentó en esa zona, pues Sallas es una ciudad de Finlandia, país de origen de la enfermedad.
El movimiento A Star for Martina
Los padres de Martina crearon en el país el movimiento A Star for Martina y también forman parte de la Fundación Stars, asentada en Estados Unidos.
Aspiran hacer una actividad como la de 2020 cuando recaudaron 80 mil dólares, mientras tanto y debido a la pandemia, las familias que luchan contra Sallas están comprometidas a donar 100 mil dólares por año al NIH (Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos) para la investigación.
Un halo de esperanza
“Se nos movió el mundo cuando recibimos el diagnóstico, pero también recibimos un camino de esperanza. Nosotros estamos haciendo lo humanamente posible… la fe nos está moviendo, las cosas que están pasando tan increíbles alrededor de esta historia nos indica que vamos a llegar, que la ciencia va encontrar una cura para la enfermedad”, afirmó Julissa en entrevista en El Gobierno de la Tarde.
