Julissa Cruz madre Martina Actis Cruz | Foto: Kelvin de la Cruz
La Madre de la niña dominicana con rara enfermedad llamada Salla, Julissa Cruz contó este martes cómo se enteró de dicha enfermedad y qué están haciendo para aportar en su investigación.
“Mi hija es Martina, la niñita que ha revolucionado las redes sociales y los medios de comunicación, porque nosotros como familia hemos decidido abrir y contar nuestro caso por dos razones importantes”, manifestó a exponer que en este mes se celebra el día mundial de las enfermedades raras y que su niña posee una de ellas.
Durante una entrevista en La Receta Médica, Cruz explicó que su hija de dos años, llamada Martina Actis Cruz, posee una rara enfermedad genética de origen finlandés cuyo nombre es Salla, el cual produce un defecto en el gen que transporta el Ácido Siálico en el organismo y que provoca que se acumule y pase afectar los órganos vitales como el cerebro, corazón, hígado, riñones, entre otros hasta que se produzca el colapso.
La madre detalló que se enteraron del origen de la afección el año pasado luego de la búsqueda de un diagnostico, cuando su hija a los seis meses presentó el desarrollo de hipotonía, que según dice es poca fuerza muscular, lo que provocaba que Martina no tuviese fuerza para sentarse sin respaldo.
“Todo salió, todo se destapó el año pasado, cuando luego de meses en búsqueda de un diagnóstico producto de, nosotros empezamos a notar que…y mi niña se desarrolla de manera natural y bien, hasta los seis meses que comienza a desarrollar hipotonía”, expresó.
Asimismo, sostuvo que luego de un estudio neurobiológico y los resultados de una resonancia magnética revelaron que la infante poseía poco desarrollo en la materia blanca de su cerebro, y que además tenía el cuerpo calloso delgado, que es la estructura cerebral que conecta ambos hemisferios.
Julissa Cruz declaró que los resultados del estudios fueron enviados través del doctor pediátrico, Rafael Mena Canto, al Cincinnati Children’s Hospital Medical Centera, quienes enviaron resultados que indicaron que podría tener una leucodistrofia, a la cual se refirió como un grupo de enfermedades genéticas que afectan la materia blanca del cerebro; lo que produjo que los padre se hicieran un estudio genético de última generación para constatar o descartar.
Cuando se enteraron que ambos padres poseían un gen con dicho defecto, aún siendo el padre origen argentino y la madre de origen dominicanos, Cruz indicó que lo más duro de la noticia fue enterante que su hija poseía la enfermedad más severa, que el pronóstico de vida era corto y que no había tratamiento ni cura.
La progenitora destacó que al momento de la noticia, recibieron un información que les brindó esperanza, sobre la existencia de un doctor dominicano que trabaja en los institutos internacionales de la salud de Estados Unidos y que además es parte del equipo del director de Instituto del Genoma Humano, el doctor William Gal, (instituto que descubrió el mapa genético en el año 2000).
“El fue el ángel que Dios nos mandó en ese momento”, aseguró mientras exponía que ese joven les solicitó el expediente de sus hija para presentarlos al director del instituto y que decidió abrir un protocolo de investigación para encontrar una cura.
En lo que respecta a lo que sucedió luego, destacó que se creó un fundación llamada Star, que reúne las 31 familias afectadas por Sallas, que lograron que el instituto de investigación contratase un especialista en esa enfermedad y que Martina al ser la primera en entrar al ya establecido protocolo será la primera en favorecerse en los tratamientos que de allí resulten.
De igual manera, invitó a la población dominicana a participar en una actividad llamada “A star for Martina”, ya que son ellos mismos quienes subsidian el pago de los salarios de los especialistas.
La actividad familiar será el próximo sábado 29 de febrero de 10:00 de la mañana a 10:00 de la noche, en el Patio Sport Club o Patio de Alfredo, ubicado en la avenida Jacobo Majluta, debajo del puente Río Isabela de Santo Domingo.
